Criado em
2008, o Dia Mundial das Doenças Raras (coordenado pela Organização Europeia de
Doenças Raras) tem como objetivo conscientizar a população sobre o problema. A
data é lembrada em setenta países.
Caracterizadas por indícios que
variam de doença para doença e de pessoa para pessoa, são denominadas assim
porque afetam de uma a cinco pessoas em cada dez mil, de acordo com a OMS. No
Brasil, 13 milhões, de acordo com a INTERFARMA (Associação da Indústria
Farmacêutica de Pesquisa).
Atualmente, existem sete mil
doenças raras já identificadas, de origem genética, contraídas por infecções
bacterianas, virais, alérgicas ou degenerativas. Entre os principais tipos,
estão:
DOENÇA
DE GAUCHER – genética
e hereditária, causa alterações no fígado e baço, enfraquecimento dos ossos,
manchas na pele, cansaço, fraqueza, diarreia e sangramento nasal. É difícil
diagnosticá-la, pois os sintomas podem confundir a análise. O tratamento é
feito com medicamentos prescritos pelo especialista;
HEMOFILIA
– distúrbio
genético que afeta a coagulação do sangue, provocando sangramentos prolongados.
O tratamento é à base de medicamentos;
ACROMEGALIA
– doença
grave que provoca aumento das mãos, pés, nariz, orelhas, lábios e língua.
Diabetes, Insuficiência cardíaca, hipertensão, artrose e tumores são as
complicações. Se não tratada (por meio de medicamentos, cirurgia e
radioterapia) pode levar à morte;
ANGIODEMA
HEREDITÁRIO –
doença genética que provoca inchaços no rosto, órgãos genitais, mucosas do
intestino e laringe, náuseas, vômitos e diarreia. O diagnóstico é feito
por meio do histórico médico, exames laboratoriais, físicos e de imagem. Não
tem cura, mas medicamentos atenuam o problema;
DOENÇA
DE CROHN – doença
inflamatória crônica que atinge o intestino e em casos mais graves, pode
entupir ou perfurar as suas paredes. Enfraquecimento, dores abdominais e nas
articulações, perda de peso, diarreia, lesões na pele, pedra nos rins e na
vesícula são os principais sintomas. Atinge a população entre 20 e 40 anos e a
incidência é maior em fumantes. Há indícios de que surge a partir de
problemas no sistema imunológico. Para fazer o diagnóstico é necessário
realizar exames de sangue, clínicos, de imagem e analisar o histórico do
paciente.
Por serem facilmente confundidas
com outros males e pela dificuldade de se encontrar casos, muitas pessoas
pensam que nunca ocorrerá com elas e não dão a devida importância. É preciso
ficar atento a quaisquer sinais e informar ao médico, pois um simples indicio
pode representar um problema mais sério e raro.
Fonte:
www.tuasaude.com
Interlocução Programa
SENAI de Ações Inclusivas
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